Kennst Du SMA?
“Spinale Muskelatrophie”, in gebräuchlicher, umgangssprachlicher Form, auch kurz “SMA” genannt, bezeichnet eine Reihe neuromuskulär bedingter Muskelatrophien mit einem typischen klinischen Erscheinungsbild(Phänotyp) der Symptome, welches durch das atrophieren der vom motorischen Nervensystem gesteuerten Muskeln sichtbar wird.
Dabei gibt es mehrere Schweregrade der spinalen Muskelatrophie, die in Kategorien bzw. Typen 1 – 4 eingeteilt wird, deren Grenzen allerdings leicht verschwimmen. Diese Unterschiede werden jeweils in A, B und C unterteilt.
Siehe dazu folgende Auflistung:
- Typ 0 ist die schwerste und agressivste Variante, die schon während der Entwicklung im Mutterleib beginnt.
- Typ 1 zeigt sich nach der Geburt, innerhalb der ersten 6 Monate und ist ebenso wie Typ 0 von einer prägnanten Ausprägung gekennzeichnet. Die Skelettmuskulatur im gesamten Körper erschlafft sichtbar(Hypotonie) und auch die Atmung ist auffällig. Markantes Einteilungkriterium zu diesem Typ ist die Auffälligkeit, nicht 100% frei sitzen zu können, bzw. Dies auch nicht erlernen zu können. Die Verläufe innerhalb dieser Klassifizierung beziehen sich z.B. auf die Kopfkontrolle, Beatmung und schlucken. (Essen)
- Typ 2 ist milder und langsamer als Typ 1 verlaufend, bringt aber ebenso recht frühzeitig starke Behinderungen mit sich, die im Laufe des Fortschreitens an Typ 1 annähern können. Signifikante Kriterien dieser Einteilung sind die Fähigkeit frei sitzen zu können, Kopfkontrolle zu haben, sowie selbständig atmen zu können. In sehr seltenen Fällen können Typ 2 Kinder auch eine kurze Zeit stehen.
- Typ 3 ist im Verhältnis zu den Typen 1 und 2 eine eher mildere und später beginnende Verlaufsform. Während bei den Typen 1 und 2 unbehandelt das Laufen in der Regel nicht möglich ist, wird bei Typ 3 das Laufen erlernt. Bei Typ A zeigen sich die Symptome unter, bzw. bei Typ B über dem 3. Lebensjahr. Der Unterschied liegt in Ausprägung und Geschwindigkeit des Verlaufs. Meist verliert sich mit Typ A die Gehfähigkeit unter dem 20. Lebensjahr, während Diese bei Typ B noch mit 50+ erhalten sein kann.
- Typ 4 ist mit Symptombeginn über dem 30. Lebensjahr, die bisher leichteste bekannte Form der SMA.
- Bezüglich der 5q-assoziierten SMA scheiden sich hier aber die Geister, wie man so sagt. Nach Einführung der Genetik und der damit verbundenen molekulargenetischen Tests, war bei vielen keine Deletion des SMN1 Gens vorhanden, weshalb man beim Phänotyp SMA 4 nicht mehr 100% sicher ist ob dieser ebenso 5q-assoziiert ist. (Die 5q-SMA bzw. 5q-assoziierte SMA, hier liegt der Defekt am SMN 1 Gen auf Chromosom 5, ist die am häufigsten auftretende Form der SMA.)
Damals wars, zum SMA Awareness Monat 2022 haben wir uns zusammengetan um zu zeigen warum wir so sind wie wir sind und was dahinter steckt. Wir fahren oft Rollstuhl, sitzen manchmal etwas schief und manche(r) hat eine Beatmung. SMA (Spinale Muskelatrophie) ist ein Gendefekt, der in weiterer Folge zu verschiedenen mehr oder weniger starken Behinderungen führt. Angelehnt an die von Frau Sabine Niese ins Leben gerufene Aktion “Kennst Du ALS” zum Awareness der Amyothrophen Lateralsklerose, machen wir hier in ähnlicher Weise auf die SMA aufmerksam.
Mit dem HashTag “KennstDuSMA” findest Du den Content von hier auch auf verschiedenen social Media Kanälen, wie z.B. @smaselfempowered auf Instagram. Ein Klick auf das jeweilige Bild führt entweder zu einer spezifischen Seite oder direkt in auf “Von Betroffenen für Betroffene“, wo man von manchem auch eine Unterstützung zu bestimmten Themen bekommen kann. Willst Du zum nächsten SMA Awareness Monat auch mit dabei sein, dann lade hier einen kleinen Text zu Dir, sowie ein kleines Bild hoch. Wähle dazu den anwählbaren Betreff “SMA Awareness”.
Desweiteren gab es auch eine Menge Sprüche zum Thema “Spinale Muskelatrophie ist…” Hier haben die allermeisten von oben, sowie auch andere SMA-Betroffene zusätzlich jeweils kleine Statements abgegeben die beschreiben, was spinale Muskelatrophie jeweils in Ihrem Leben bedeutet, wo es ihnen am meisten auffällt.
Spinale Muskelatrophie ist …
Mehr über SMA findest Du in den SMAFAQs
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